Association between Exon Region Polymorphisms of IL1RL1 Gene and Obesity in Korean Population

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한국인에서 비만과 IL1RL1 유전자 단일염기다형성과의 관련성
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Obesity is a well recognized risk factor for cardiovascular disease, type 2 diabetes, hypertension, metabolic syndrome and stroke. It is characterized by the activation of an inflammatory process leading to an increase in proinflammatory cytokines and adipokines. This study was designed to investigate the genetic association between exon region polymorphisms of IL1RL1 (Interleukin 1 receptor-like 1) and the risk of obesity in the Korean population. Case-control association studies were performed. According to the classification of World Health Organization Asian-Pacific guidelines, control (BMI 18.5 to < 23, n = 181) and obesity (BMI ≥ 25 , n = 144) subjects were recruited. SNPs with a known heterozygosity and minor allele frequency (MAF) > 0.1 in Asian populations were selected and genotyped by direct sequencing. Statistical analysis was performed using SNPStats, Haploview and SPSS 20.0. In genotype and allele frequencies, four SNPs (rs4988956, rs10192036, rs10192157 and rs1041973) were the significant differences between the obesity subjects and the control subjects (P < 0.01). Haplotype analysis of the obesity group and the control group revealed that the AATA haplotype was significantly different between the obesity group and the control group (P = 0.0038). In conclusion, the results of this study suggest that four single nucleotide polymorphisms with the missense function of IL1RL1 gene may be a risk factor for the susceptibility of Korean to obesity.
비만은 심혈관 질환, 제2형 당뇨병, 고혈압, 대사증후군 그리고 뇌졸중의 위험 인자로 잘 알려져 있다. 비만은 proinflammatory cytokines와 adipokines의 증가로 염증성 반응을 활성화하는 것이 특징이다. 이번 연구는 한국인에서 비만의 위험과 IL1RL1의 엑손 지역 단일염기다형성의 유전적 연관성을 조사하고자 한다. 환자-대조군 연관성 연구를 수행하였다. 세계 보건 기구가 자 제시한 아시아-태평양 가이드라인 분류에 따라, 대조군 (BMI 18.5 to < 23, n = 181)과 비만군 (BMI ≥ 25 , n = 144)을 모집하였다. 아시아인에서 heterozygosity와 minor allele 빈도가 0.1보다 큰 단일염기다형성을 선택하였고, 직접 염기서열 분석으로 유전자형을 분석하였다. 통계적 분석은 SNPStats, Haploview, SPSS 20.0을 사용하여 수행하였다. 유전자형과 대립유전자 빈도분석에서 4개 단일염기다형성 (rs4988956, rs10192036, rs10192157, rs1041973)이 비만군과 대조군에서 유의한 차이를 보였다 (P < 0.01). 비만과 대조군에서 일배체형 분석은 AATA 일배체형에서 유의한 차이를 보였다 (P = 0.0038). 결론적으로, 이번 연구 결과는 IL1RL1 유전자의 missense 기능을 가진 4개의 단일염기다형성이 한국 비만의 감수성에 위험 요인이 될 수 있다고 제시한다.
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3. Thesis (학위논문) > 1. School of Medicine (의과대학) > 박사
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