선천성 간 섬유증을 동반한 Kabuki 증후군 1예
- Affiliated Author(s)
- 박재현; 황진복; 이희정
- Alternative Author(s)
- Park, Jae Hyun; Hwang, Jin Bok; Lee, Hee Jung
- Journal Title
- 대한소아소화기영양학회지
- ISSN
- 1229-0114
- Issued Date
- 2008
- Abstract
- Kabuki syndrome is characterized by peculiar facial features, developmental delay, and mental retardation. Congenital hepatic abnormalities in Kabuki syndrome patients have been sporadically reported in the literature and consist of extrahepatic biliary atresia, neonatal sclerosing cholangitis, and transient neonatal cholestasis. We report here a case of congenital hepatic fibrosis in a patient with Kabuki syndrome. To our knowledge, only one case of congenital hepatic fibrosis has been reported in the setting of Kabuki syndrome.
저자들은 어린 영아기에 선천성 간섬유증으로 진단받은 후 특징적인 얼굴 모습과 함께 발달 및 지능 저하를 보이는 10세 남아에서 가부키 증후군으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 보고하는 바이다.
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