산전진단된 Infantile Polycystic Kidney 1례

Abstract

The infantile polycystic kidney disease is rare urinary tract anomaly.It is inherited with an autosomal recessive pattern and recurrence rate is about 25%. The gene locus is on chromosome 6p. The pathogenesis of infantile polycystic kidney is the primary defect of the collecting ducts. The ultrasonographic findings of infantile polycystic kidney are oligohydroamnios, bilaterally symmetrical enlarged kidneys with maintenance of their reinform shape. The differential diagnosis with adult polycystic kidney disease and the examination of the parents and other members of the family is helpful to confirm the adult polycystic kidney disease. If there is severe renal involvements, stillbirth or neonatal death secondary to pulmonary hypoplasia will be developed. If it is diagnosed before viability, termination of pregnancy would be recommended. In a fetus diagnosed after viability, pregnancy termmination is also recommended since this condition is uniformly fatal. We present a case of infantile polycystic kidney.

영아 다낭성 신장 질환은 매우 드문 태아 비뇨기계 기형이다. 상동염색체 열성형태로 유전되며 재발율은 25%이다. 유전자 위치는 6번째 염색체 단완에 있다. 이 질환은 집합관의 일차적 결손에 의해 발생한다. 초음파 소견으로 신장형태는 유지된 채 양쪽 다 대칭적으로 커진 신장, 양수과소증이다. 성인 다낭성 신 장 질환과 감별이 중요한데 신장의 심한 확장은 거의 발견되지 않으며 부모와 가족들에 대한 병력검사가 확진하는데 도움을 준다. 신장침범이 심한 경우에는 예후가 좋지 않아 폐형성부전에 이차적으로 사산이 나 신생아사망을 초래한다. 태아의 생존력이전에 진단된 경우에는 임신종결을 의뢰하며, 생존력 이후에 진단된 위험에 처해있는 태 아에서도 거의 치명적이기 때문에 임신종결을 의뢰한다. 중심 단어：영아 다낭성 신장 질환.