Use of the Primed in situ Labelling(PRINS) for Chromosome 13 and Y

Abstract

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염색체 이상의 대부분은 13, 18, 21상염색체와 X,Y성염색체의 이상에 기인하며 이들 염색체 이상의 진단은 배양에 의한 염색체 분석에 의해 이루어 짐으로, 이들 염색체 이상의 빠른 결과를 기대하여, Fluorescence in situ hybridization(FISH)등의 진단법이 이용되고 있다. 그러나 대부분의 probes는 alpha-satellite probe이며, 염색체 13번과 21번의 특이 probes는 사용에 매우 어려움이 있다. PRINS는 세포나 조직의 핵산 배열의 위치에 사용되는 in situ hybridization의 한 방법으로서 특이한 oligonucleotide primer의 annealing과 labeled nucleotide의 존재하에 Taq polymerase의 primer extension을 통한 염색체이상을 진단하는 방법으로서, 본 연구는 염색체 13,Y의 이상 진단을 위하여 제대혈의 간기내 세포와 염색체 13,Y의 specific primer를 이용하여 염색체 13,Y의 labelling을 확인함으로서, PRINS를 이용한 진단법이 in situ hybridization의 다른 방법으로서의 확립과 염색체 이수 배수성과 다른 염색체 이상의 산전 진단에 도움이 되며, 또한 여러 가지 염색체 이상의 동시 진단이 가능하리라 사료됩니다. Key Words : PRINS, FISH, 염색체 이수 배수성.