남매에서 발생한 선천 지질 부신 과다형성

Abstract

Congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is an autosomal recessive disorder characterized by severe adrenal insufficiency. Clinical findings of patients are salt loss, hypoglycemia, pigmentation and male sex reversal. And also the baby with inadequate treatment may result in sudden death from adrenal crisis. We report the case of lipoid CAH developed in siblings with a brief review of associated literatures.

선천 지질 부신 과다형성은 상염색체 열성 유전되는 심각한 부신 기능 부족증으로 염분 소실과 저혈당, 색 소 침착, 남아의 성 전도 등의 증상이 나타나고 적절한 치료가 지연되면 부신 위기와 신생아기 돌연사를 초래 할 수 있다. 저자들은 남매에서 발생한 예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.