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남매에서 발생한 선천 지질 부신 과다형성

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Author(s)
백인환김천수
Keimyung Author(s)
Kim, Chun Soo
Department
Dept. of Pediatrics (소아청소년학)
Journal Title
대한주산의학회잡지
Issued Date
2010
Volume
21
Issue
2
Keyword
Congenital lipoid adrenal hyperplasiaSiblings선천 지질 부신 과다형성남매
Abstract
Congenital lipoid adrenal hyperplasia (lipoid CAH) is an autosomal recessive disorder characterized
by severe adrenal insufficiency. Clinical findings of patients are salt loss, hypoglycemia, pigmentation
and male sex reversal. And also the baby with inadequate treatment may result in sudden death
from adrenal crisis. We report the case of lipoid CAH developed in siblings with a brief review of
associated literatures.
선천 지질 부신 과다형성은 상염색체 열성 유전되는 심각한 부신 기능 부족증으로 염분 소실과 저혈당, 색
소 침착, 남아의 성 전도 등의 증상이 나타나고 적절한 치료가 지연되면 부신 위기와 신생아기 돌연사를 초래
할 수 있다. 저자들은 남매에서 발생한 예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Alternative Title
Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia Developed in a Brother and Sister
Keimyung Author(s)(Kor)
김천수
Publisher
School of Medicine
Citation
백인환 and 김천수. (2010). 남매에서 발생한 선천 지질 부신 과다형성. 대한주산의학회잡지, 21(2), 191–195.
Type
Article
ISSN
1229-2605
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/39575
Appears in Collections:
1. School of Medicine (의과대학) > Dept. of Pediatrics (소아청소년학)
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