한국인에서 비만과 CHKA 유전자 단일염기다형성과의 관련성 연구

Abstract

Obesity is a well recognized and ever-increasing major health problem and a major risk factor for hypertension, cardiovascular disease, and type 2 diabetes. Obesity is characterized by the activation of an inflammatory process leading to an increase in proinflammatory cytokines and adipokines. The major pathway for the biosynthesis of phosphatidylcholine occurs via the CDP-choline pathway. In the current study, we evaluated the clinical value of single nucleotide polymorphism of obesity in Korean population. SNPs were genotyped by direct sequencing. Statistical analysis was performed using SNPStats, Haploview, and SPSS 20.0. Four hundred seventy seven subjects were randomly selected from adult volunteers who had cleared their yearly health examinations at Keimyung University Dongsan Medical Center. As per the classifications of the Korean Society for the Study of Obesity (underweight, BMI < 18; normal, BMI 18 to < 23; moderately obese, BMI 23 to < 25; obese I, BMI 25 to < 30; obese II, BMI ≥ 30), normal control (BMI 18 to < 23, n = 220) and overweight/obese (BMI ≥ 23, n = 257) subjects were recruited. There were differences in genotype between the control and obese groups in five SNPs (rs10791975, rs2512611, rs4073551, rs6591331 and rs7928739). The five SNPs were significant in the codominant model (P < 0.05). In haplotype analysis of the overweight/obese and control groups, there were no significant differences between the overweight/obese subjects and the control subjects. The results of this study suggest that single nucleotide polymorphisms of the CHKA gene were may be association with obesity.

비만은 중요한 보건 문제로 거듭 강조되고 있으며, 고혈압과 심혈관계 질환, 제2형 당뇨병의 위험 인자가 된다. 또한 비만은 proinflammatory cytokines와 adipokines의 분비 촉진시켜서 염증 반응을 활성화시키며, CDP-choline pathway는 phosphatidylcholine 생합성의 주요 경로가 된다. 이번 연구는 한국인에서 비만과 단일염기다형성의 임상적 의미를 알아보고자 한다. 단일염기다형성은 직접서열방법으로 genotype을 결정하였다. 통계적 분석은 SNPStats, Haploview, SPSS 20.0을 사용하였다. 연구 대상은 계명대학교 동산의료원에서 매년 건강 검진을 받는 성인 지원자들 중에서 임의로 성인 477명을 선정하여 연구를 진행하였다. 대한비만학회는 비만 정도의 분류를 underweight, BMI < 18; normal, BMI 18 to < 23; moderately obesity, BMI 23 to < 25; obesity I, BMI 25 to < 30; obesity II, BMI ≥ 30 으로 하고 있으며, 이번 연구에서는 BMI 18 to < 23인 정상 체중의 대조군 220명과 BMI ≥ 23의 과체중 및 비만군 257명을 대상으로 연구를 진행하였다. 다섯 종류의 단일염기다형성인 rs10791975, rs2512611, rs4073551, rs6591331 and rs7928739에서 대조군과 실험군은 genotype의 차이가 있었다. 공우성 모델에서 다섯 정류의 단일염기다형성이 통계학적으로 유효하였다 (P < 0.05). 대조군과 과체중 및 비만군에 대한 일배체형 분석에서는 유효한 차이가 없었다. 이 연구는 CHKA 유전자의 단일염기다형성이 비만과 관련성이 있을 수 있다는 것을 제시한다.