Association with UHRF1BP1 and Hepatocellular Carcinoma in Korean Population

Abstract

Hepatocellular carcinoma (HCC) is a leading cause of cancer-related death worldwide, and is particularly prevalent in Asia. In Korea, primary liver cancer, most of which is hepatocellular carcinoma (HCC), is the third leading cancer following stomach and lung cancers. UHRF1BP1 encodes a highly conserved protein with an unknown function. The aim of the present study was to determine whether the UHRF1BP1 gene was associated with HCC in the Korean population. SNPs were genotyped by direct sequencing. Statistical analysis with SNPStats, Haploview, and SPSS 20.0 was conducted. Five hundred and fifteen control subjects were randomly selected from adult volunteers who had cleared their yearly health examinations and 194 HCC patients were recruited at Keimyung University Dongsan Medical Center. There were differences in genotype between the control and HCC patients in rs3734262 and rs16894945. The relative risk of HCC in the G/G type of rs3734262 was 1.59 times higher than the A/A + A/G type (odds ratio = 1.59; CI 1.07-2.36; p = 0.021). The relative risk of HCC in the A/A +A/C type of rs16894954 was 2.56 times higher than the C/C type (odds ratio = 2.56; CI 1.04-6.26; p = 0.033). These findings suggest that polymorphisms of the UHRF1BP1 gene may be a risk factor in HCC.

간세포암은 전 세계적으로 사망과 관련된 가장 흔한 암중에 하나이며, 특히 아시아 지역에서 더 빈번히 발생한다. 한국에서 원발성 간암은 대부분이 간세포암이며, 위암과 폐암에 이어 세 번째로 흔한 암이다. UHRF1BP1은 그 기능이 아직 잘 알려져 있지는 않으나 아주 잘 보존 된 단백질 중 하나이다. 이 연구의 목적은 한국인에서 UHRF1BP1의 유전자 다형성과 간세포암의 관련성을 규명하고자 시행되었다. 유전자 다형성은 직접순서결정법을 사용하여 유전자형을 분석하였다. 통계 분석은 SNPStats, Haploview, SPSS 20.0을 사용하였다. 515명의 대조군은 동산의료원에서 건강검진을 받은 성인 지원자 중 무작위로 추출되었으며, 194명의 환자군도 동산의료원에서 자료를 제공받았다. 그 결과 단일유전자 다형성 중 rs3734262과 rs16894945의 유전자다형성이 대조군과 간세포암 환자군에서 차이를 보였다. rs3734262의 G/G type의 유전자다형성이 A/A + A/G type 보다 간세포암의 상대위험도가 1.59배 높은 것으로 나타났다(odds ratio = 1.59; CI 1.07-2.36; p = 0.021). 그리고 rs16894954의 A/A +A/C type의 유전자 다형성이 C/C type의 유전자 다형성보다 간세포암의 위험도가 2.56배 높은 것으로 나타났다(odds ratio = 2.56; CI 1.04-6.26; p = 0.033). 이러한 결과로 미루어 보아 UHRF1BP1의 유전자 다형성은 간세포암에서 위험인자의 역할을 한다고 제안되어진다.