Association of polymorphisms of matrix metalloproteinase-1 and interleukin-4 receptor gene with obesity in Korean population

Abstract

비만은 당뇨병, 고지혈증, 심혈관 질환에 영향을 주는 위험요인이다. IL-4는 Th2 세포의 주된 산물로서, 동물모델에서 제 1형 당뇨병을 예방하는 것으로 나타났으며, MMP-1은 동맥경화반의 파열에 기여함으로서 급성 심질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 본 연구는 IL-4R와 MMP-1 유전자의 단일 염기 다형성과 비만과의 관련성을 관찰하였다. 계명대학교 동산병원에서 정기 건강 검진을 받는 건강한 성인 중 지원자 1,064명을 대상으로 IL-4와 MMP-1 유전자의 단일염기 다형성을 조사하기 위해 전혈에서 DNA를 추출하여 중합효소연쇄반응후 pyrosequencing을 이용하여 분석을 실시하였다. 총 조사 대상자는 1,064명이었다. 비만인이 더 젊은 연령분포를 나타내었고, HDL-콜레스테롤의 수치가 더 낮았고, 공복시 혈당, HbA1C, 총 콜레스테롤, 그리고 중성지방의 수준은 더 높았으며, 이는 통계적으로 유의하였다. 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 Hardy-Weinberg equilibrium 에 적합하였다. IL-4R 유전형의 경우, 비만 정도에 따라 유전형 분포와 대립유전자 빈도가 유의한 차이를 나타내었다. 비만군에서 IL-4R 유전자의 G 대립유전자의 빈도가 유의하게 낮았다. 비만군의 경우 A 대립유전자에 대한 G 대립유전자의 비차비는 0.577이었고, 통계적으로 유의하였다. MMP-1 유전자의 표현형의 경우, 유전형의 분포와 대립유전자의 빈도가 체질량 지수에 따른 차이는 없었다. 이러한 결과는 IL-4R 유전자의 단일 염기 다형성이 비만에 중요한 역할을 한다는 것을 제시한다. 결론적으로, IL-4R의 +1902 위치의 단일 염기 다형성이 비만과 관련이 있고, G 대립유전자가 비만에 대한 방어효과가 있는 것 같다.