Reevaluation of Single Nucleotide Polymorphism of OCA2 in Koreans

Abstract

Oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) is an autosomal recessive disorder that results from mutations in the P gene, and has approximately 70% function of melanin biosynthesis in the melanocytes. While the overwhelming majority of pigmentation studies have focused on European populations, very little is known about the gene and mechanisms affecting skin lightening in Asian population. The main goal of the study was to test the distribution of three polymorphisms located in a pigmentation candidate gene, OCA2, in a sample of individuals of Koreans (N=250). The genetic markers were selected for polymorphisms that had an allele frequency difference of at least 30% between East Asian populations and European populations. We investigated Minor Allele Frequencies (MAFs) for each of three polymorphisms within OCA2 and reevaluated the difference of the allele frequency along with populations. MAFs of polymorphisms of OCA2 were presented the different frequency in Korean samples (SNP rs1800414 (His615Arg), A allele=38.8%, rs74653330 (Ala481Thr), A allele=0.8% and rs7497270 (intronic polymorphism), C allele=33.4%). While our results had different distributions to European and Caucasians, they showed similar frequencies with East Asian. This study was to reevaluate the distribution of pigmentation candidate gene in Korean samples, further domestic study will aid in developments of the genetic information on worldwide study.

눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism, OCA)은 멜라닌 색소 합성과정의 장애로 피부나 모발, 안구 등 전신에 무색소 또는 저색소증이 나타나는 보통염색체 열성의 이질 유전질환 (heterogenous hereditary disorder)이 다. 본 연구는 한국인 250명을 대상으로 OCA2 유전자에 위치한 3개의 단일뉴클레오티드다형태 (Single Nucleotide Polymorphism, SNP)의 분포를 조사하였다. 정상인 DNA를 이용하여 중합효소연쇄반응과 DNA 염기서열분석을 통 하여 한국인의 OCA2 단일뉴클레오티드다형태의 분포를 확인하였다. OCA2 유전자 가운데 단일뉴클레오티드다형 태는 동아시아 인구 및 아프리카와 유럽의 인구 사이에 30%의 빈도를 차지하는 것을 기준하여 한국인의 단일뉴클 레오티드다형태의 분포와 지역적인 차이를 비교하였다. 한국인에서 OCA2 유전자에서 rs1800414과 rs74653330 그 리고 rs7497270의 작은대립유전자빈도 (Minor allele frequency, MAF)는 각각 A 대립유전자 38.8%, A 대립유전자 0.8% 그리고 C 대립유전자 33.4%로 나타났다. 이 연구 결과는 유럽인과 백인의 빈도와 다르지만 동아시아인에서는 비슷하였다. 국내 OCA2의 단일뉴클레오티드다형태에 관련된 유전적 정보가 미비하기에, 한국인에 초점을 맞춘 추 후 연구가 세계적인 유전적 정보를 확립하기 위해 유용한 연구가 될 것이다.