주의력결핍/과잉행동장애와 도파민 D4 수용체 촉진자 부위 -521C/T 다형성과의 연관성

Abstract

Objectives：Attention deficit/hyperactivity disorder(ADHD) is known to be the most common childhood psychiatric disorder with high heritability estimates. The dopamine system genes have been the focus of most candidate gene studies of ADHD. Polymorphism displays considerable racial/ethnic heterogeneity. In contrast with previous Western studies, significant association of the -521C/T polymorphism in the promoter region of DRD4 with ADHD was reported in Korean study. We aimed to replicate this finding. Methods：107 ADHD patients and 114 normal neonates participated in this study. The genotypes and allele frequency of the -521C/T polymorphism between ADHD patients and controls were compared. Results：There was no significant difference in genotype(p=0.506) and allele(p=0.252) frequency of the -521C/T polymorphism between ADHD patients and controls. Conclusion：It suggested that there was no association of the -521C/T polymorphism with ADHD in Korean population.

목적 : 주의력결핍/과잉행동장애는 가장 흔한 소아정신질환이며 유전성향이 높다고 알려져 있다. 여러 가지 후보 유전자중 도파민계 유전자에 대한 연구가 가장 주목받아 왔다. 유전자 다형성의 특성상 인종적, 민족적 특이성이 존재한다. 서양 연구에서와는 다르게, 한국 연구에서는 DRD4유전자 촉진자 부위 -521C/T 유전자 다형 성과 주의력결핍/과잉행동장애간에 연관성이 있었다. 우리는 이를 재검증하고자 하였다. 방법 : 연구 대상은 107명의 주의력결핍/과잉행동장애 환자군과 114명의 일반 신생아 집단이 참여하였다. 환자군과 대조군에서 -521염기의 C/T 다형성의 유전자형과 대립유전자 분포의 차이를 비교분석하였다. 결과 : 환자군과 대조군간에 -521C/T 다형성의 유전자형과 대립유전자 분포의 차이가 없었다. 결론 : 한국인에서 DRD4 유전자 촉진자 부위 -521C/T 유전자 다형성과 주의력결핍/과잉행동장애 간에 유의한 연관성이 없음을 보여주었다.