한국인에서 렙틴수용체 유전자 다형성과 체지방분포

Abstract

The leptin receptor has potential role in the development of obesity. Recently, some evidence has been found for the polymorphisms in the leptin receptor gene also being involved in human obesity. We have examined associations between the Gln223Arg polymorphism in the leptin receptor gene and fat distribution in Koreans. Eighty-three in obese subjects (BMI; ≥30 kg/m2) and eighty-one in normal weight subjects (BMI; 18.5～24.9 kg/m2) were studied after informed consent. BMI, waist circumference, hip circumference, WHR, subcutaneous fat, and visceral fat amount by abdominal CT at the level of umbilicus were measured in the both groups. Leptin receptor polymorphism was detected by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assays. Twenty-seven (32.5%) subjects were heterozygous and fifty-six (67.5%) subjects were homozygous (Arg223) for the leptin receptor gene in the obese group. The frequency of the Arg223 allele was 0.83. Forty-one (50.6%) subjects were heterozygous and forty (49.4%) subjects were homozygous (Arg223) for the leptin receptor gene in the normal weight group. The frequency of the Arg223 allele was 0.75. There was significant difference in the allele frequency between both group (p=0.026). After adjustment for age, sex and BMI, significant difference was found in visceral fat amount between mutant homozygous and heterozygous of Gln223Arg in the leptin receptor gene from the normal weight subjects (p<0.05). Gln223Arg polymorphism of the Leptin receptor gene appeared to be a genetic risk factor for obesity. This study suggests that the Gln223Ala polymorphism of the Leptin receptor gene has a causative role to body fat distribution in Korean.

한국인을 대상으로 한 렙틴수용체 유전자 다형성에 대한 연구가 없으므로 한국인 비만자에서 Gln223Arg의 다형성에 대하여 알아보고 비만관련변수 중 체지방 분포와의 관련성에 대하여 연구한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 대상군은 모두 164명이었고 정상체중군 남자 27명 여자 54명으로 81명이었고 비만군은 남자 27명 여자 56명으로 모두 83명이었다. 평균나이는 비만군에서 39.4±15.7세 정상체중군에서 38.7±12.3로 두 군간 유의한 차이가 없었다. 비만군과 정상체중군에서 이형접합체인 Gln/Arg는 각각 32.5% (27/83), 50.6% (41/81)였고 변이 동형접합체는 각각 67.5% (55/83) 49.4% (40/81)로 두 군간 유의한 차이가 있었다. 또한 대립유전자의 빈도 (Allele frequency)는 비만군에서 Gln223 및 Arg223은 0.25와 0.75였고 정상체중군에서 Gln223 0.17과 Arg223 0.83으로 두 군간 유의한 차이가 있었으며 Hardy-Weinberg 공식에 부합하였다. 정상체중군내에서 나이를 보정한 후 유전자 다형성에 따라 이형접합체군과 변이동형접합체군으로 나누어 비교한 결과 BMI, 허리둘레, WHR, 복부피하지방량 및 VSR에서 변이 동형접합체군이 높았으나 유의한 차이는 없었고 복부내장 지방량에서 변이 동형접합체군에서 유의하게 많았다. 비만군에서 나이를 보정한 후 유전자 다형성에 따라 이형접합체군과 변이동형접합체군으로 나누어 비교한 결과 BMI, 허리둘레, WHR, 복부피하지방량 및 VSR에서 유의한 차이는 없었다.