임신중 시행한 유전적 양수천자 1,062예

Abstract

Genetic amniocentesis has become established as a widely used tool for the diagnosis of fetal chromosome abnormalities, neural tube defect, and a variety of metabolic disease. This is an analysis of our experience with 1,062 case that have been undergone amniocentesis at Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Keimyung University and Dr Kim`s Ob & Gyn Clinic from Janua ry 1993 to December 1996. High maternal serum alpha fetoprotein(MSAFP) was the most common indication of amniocentesis(31.3%) and the most common age distribution at amniocentesis was 31∼35 years(35.6%). Chromosomal aberration were diagnosed in 66 cases(6.23%) of which numerical aberration was 20 cases(1.88%) and structural aberration was 25 cases(2.35%) with 21 cases (1.97%)normal varients. Autosomal aberration was observed in 15 cases(75%) and sex chromosome aberration was observed five cases(25%). Among the autosomal aberration, six cases of trisomy 21, seven cases of trisomy 18, two cases of trisomy 13 were found. Among the sex chromosome aberration, two cases of Turner syndrome, two cases of Kleinefelter syndrome , one case of triplody were found. Among the structural aberration, 46,XX,t(13:14) Robersonian translocation was the most common( four cases). No complication was found such as preterm labor, fetal death, and neonatal complication. This is a report of a relatively large series of genetic amniocentesis from a single institution, with analysis of the indication, age distribution, results and complication.

1993년부터 1996년까지 계명대학교 의과대학 산부인과교실에서 유전질환의 산전진단을 위해 내원한 임신 13주에서 임신 29주 사이의 임신부 1,062예를 대상으로 임신 중기 양수천자를 시행하여, 그 적응증 및 결과 등을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 연구 대상군의 임신주수는 13주에서 29주까지였 고, 연령분포는 18세에서 46세까지였으며, 31세에서 35세까지의 군이 35.6%로 가장많은 분포를 보여주었 으며, 임신 중기 양수천자의 적응증으로는 모성혈청 AFP이 높게 나온 경우가 324예(31.3%)로 가장 많은 빈도를 보였으며, 선천기형 기왕력, 고령 임산부, 과 거 다운증후군을 분만한 임신부, 모성 혈청 AFP이 낮게 나온 경우 등의 순이였다. 검사를 시행한 1,062 예 중 66예에서 염색체 이상의 소견을 보였으며, 수 적인 염색체 이상은 20예(1.88%), 구조적인 염색체 이상은 25예(2.35%)로 나타났으며, 상염색체 이상은 15예, 성염색체 이상은 5예로서, 6예의 21번 삼염색 체증후군, 7예의 18번 삼염색체증후군, 2예의 13번 삼염색체증후군 등의 결과를 나타내고 있다. 구조적 염색체 이상의 경우 46,XX,t(13: 14) Robersonian tra nslocation이 25예 중 5예로 가장많은 빈도를 나타내 었다. 임신중 시행한 양수천자에 의한 조기진통,양수 파막, 태아사망 등의 합병증은 경험하지 못하였다.