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복합 기형이 동반된 2번 염색체 장완 부분결실 1례

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Author(s)
이종욱이동훈김천수이상락김준식권태찬하정숙이희정Jong Uk LeeDong Hoon LeeChun Soo KimSang Lak LeeJun Sik KimTae Chan KwonJung Sook HaHee Jung Lee
Keimyung Author(s)
Kim, Chun SooLee, Sang LakKim, Joon SikKwon, Tae ChanHa, Jung SookLee, Hee Jung
Department
Dept. of Pediatrics (소아청소년학)
Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
Dept. of Radiology (영상의학)
Journal Title
대한신생아학회지
Issued Date
2002
Volume
9
Issue
2
Abstract
Partial long arm deletion in chromosome 2 is a rare disease in world-wide. The disease is characterized by multiple anomalies of craniofacial, extremities, cardiovascular system, hypotonia and mental retardation. We report a premature infant with long arm deletion of chromosome 2 who was diagnosed by clinical features and chromosomal analysis [46, XX, del(2)(q36-ter)]. She had multiple anomalies including microcephaly, frontal bossing, micropthalmia, low set ear, short webbed neck, horseshoe kidney, ventriculomegaly and cardiac anomalies of patent ductus arteriosus, atrial septal defect, ventricular septal defect, and pulmonary hypertension. A brief review of literature is included.
염색체 2번 장완의 결실은 악안면부 기형, 합지증, 심기형 등의 다발성 신체 기형 및 근 긴장도 저하와 정신 발달 지연을 보이는 염색체의 이상으로 드물게 보고 되고 있다. 저자들은 소두증, 짧은 목, 익상경, 소안, 비정상으로 낮게 위치한 귀, 소악증 등의 두 개 및 안면부 기형, 동맥관 개존증, 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 폐동맥 고혈압증 등의 심기형, 마제신, 뇌실 확장, 근 긴장도 저하를 동반한 미숙아에서 염색체 검사상 2번 염색체 장완 말단 부위의 결실(q36-ter)로 진단된 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
Alternative Title
A Case of Partial Long Arm Deletion in Chromosome 2 with Multiple Anomalies
Keimyung Author(s)(Kor)
김천수
이상락
김준식
권태찬
하정숙
이희정
Publisher
School of Medicine
Citation
이종욱 et al. (2002). 복합 기형이 동반된 2번 염색체 장완 부분결실 1례. 대한신생아학회지, 9(2), 220–225.
Type
Article
ISSN
1226-1513
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/39200
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