신생아기 유전자 검사로 진단된 눈피부 백색증 1형

Abstract

Oculocutaneous Albinism (OCA) is a heterogenous autosomal recessive disorder characterized by defective melanin biosynthesis. Physical findings including white scalp hair and depigmented skin of whole body in newborn infants are important clinical features of OCA 1. We report a newborn case of OCA 1 with two different TYR mutations, and gene defects of the baby revealed to be originated from both parents carriers of OCA.

눈피부 백색증은 멜라닌 색소 합성의 장애로 발생하는 상염색체 열성의 이질 유전질환이다. 신생아에서 흰색 모발과 피부의 저색소증은 눈피부 백색증 1형을 시사하는 임상소견이 된다. 저자들은 선천 저색소증을 보인 신생아에서 유전자 검사를 통해 OCA 1형으로 진단하고, 아기의 TYR 돌연변이가 부모 보인자에서 유래되었음을 증명한 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.