Evaluation of Single Nucleotide Polymorphism Responsible for the Determination of Earwax Type in Koreans

Abstract

The ABCCII gene is a member of the ATP-binding cassette gene family. A single nucleotide polymorphism (SNP) in the ABCCII gene is associated with the determination of human earwax type. The purpose of this research is to evaluate the allelic frequencies of this gene in Korean population samples. A total of 619 individuals were analyzed by Dde I restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). The genotype frequency of dry earwax in Koreans was very high. The proportions of dry/dry genotype found were 99%(99/100) in normal controls; 98.1% (207/211) in patients with schizophrenia; 99%(99/100) in patients with breast cancer; 96%(48/50) patients with uterine myoma; 98.3%(59/60) in obesity subjects; 100%(43/43) in patients with stomach cancer, and 98.2%(54/55) in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) patients. The wet/wet genotype was not found. There were no significant differences in the distribution of earwax genotypes between controls and experimental groups. These results suggest that the frequency of dry earwax are very high, and therefore the SNP determining earwax type will not be useful in genetic studies of the process involved in various diseases or pathologic conditions in Korean populations.

간추림 : ABCCII 유전지는 ATP결합 카세트 유전자군의 일종이다 ABCCII 유전자에는 귀에지형을 결정하는 단일염기서열다형성 (SNP)이 존재한다 이 연구의 목적은 귀에지 관련 유전자의 대립유전자의 빈도를 한국인에서 조사하고자 한다. 총 619명의 대상자에서 Dde I 제한효소를 이용하여 제한단편길이다형성 (RFLPs)을 분석하였다. 정상 대조군에서 건성/건성 유전자형이 99% (99/ 100); 정신분열증의 경우 98. 1 % (207/211); 유방암의 경우 99% (99/ 1 00); 자궁근종의 경우 96% (48/50); 비만인의 경우 98.3 % (59/60); 위암의 경우 100% (43/43) 그리고 주위력결 핍과다활동장애(ADHD)의 경우 98.2% (54/55)로 나타났다 습성/습성 유전자형은 나타나지 않았으며, 대조군과 실험군과의 유전자형의 분포에는 유의성이 없었다 이상의 결과에서 한국인에서 대부분의 경우 건성 귀에지를 가지며. 귀에지를 결정하는 SNP는 한국인에서 나타나는 여러 질병과 병적인 신체 조건의 경우에서 유전적 연관성을 연구하는데 적합하지 않는 것으로 생각된다

찾아보기 낱말 : 귀에지형, 다형성, ABCCII 유전자