미토콘드리아의 D-고리의 다형성과 복제수와의 관계

Abstract

Mitochondria in cancer have genetic instability like genetic mutations or polymorphisms, and D-loop is hot spot region and is suggested its association with cancer prognosis. Genetic variations of D-loop were associated with mitochondrial copy number. In present study, mitochondrial polymorphism in D-loop (D310 and D514) was studied in 108 DNAs from health individuals and its association with mitochondrial copy number was also investigated. In D310 polymorphism, C7 was most common (37.7%, 40/108), and C8 and C9 was found in 32.1% and 30.2%, respectively. In D514 polymorphism, (CA)5 and (CA)4 was shown in 61.4% and 38.6%, respectively. Mitochondrial copy number was increased in 40.7% while it was decreased in 59.3%. There was no association between mitochondrial polymorphism and copy number. Follow-up study should be needed to confirm its change in same individuals.

간추림 : 종양의 미토콘드리아에는 유전자 돌연변이나 다형성과 같은 유전적 불안정성이 높게 나타나며, 특히 D-고리에서 흔히 발견되는데 이는 암의 예후와 연관이 있다고 한다. 또한 D-고리의 유전자변이는 미토콘드리아 의 복제수의 변화와 연관이 있다고 한다. 본 연구에서는 미토콘드리아 DNA의 D-고리에서 자주 나타나는 다형 성인 D310과 D514의 빈도를 108명의 정상인 말초혈액 DNA에서 살펴보고 이에 따른 미토콘드리아 복제수의 변화를 조사하였다. D310의 다형성은 C7은 40명(37.7%), C8은 34명(32.1%) 그리고 C9는 32명(30.2%)에서 각 각 나타났다. D514의 다형성은 (CA)5와 (CA)4에서 각각 62명(61.4%)과 39명(38.6%)에서 나타났다. 미토콘드 리아 복제수는 44명(40.7%)에서 증가되어 있었고, 64명(59.3%)에서 감소가 관찰되었다. D310과 D514의 다형성 과 복제수의 변화의 증가와 감소와의 상관관계는 없었다. 정상인에서 미토콘드리아 D-고리의 다형성과 복제수 와는 연관성은 없었으나, 이를 바탕으로 다양한 질환에서 이들 미토콘드리아 표지자들의 변화를 조사할 필요가 있을 것이다.