염색체이상이 없는 정신지체자에서 Apolipoprotein E 유전자의 빈도 분포

Abstract

APOE (apolipoprotein E) has been as a risk factor for Alzheimer’s disease. Studies demonstrated that there was no significant differences in APOE distribution compared with controls and there was also a report showing a lower frequency of APOE E4 allele in an elderly Down’s syndrome population than in a control group. We examined the distribution of APOE alleles in people with mental retardation having normal chromosome constitute. We studied 55 mental retardation individuals without chromosome anomaly and compared the frequency of APOE allele with 89 control samples. The APOE genotype was determined by HhaI restriction enzyme analysis of DNA amplified by polymerase chain reaction. The frequencies of APOE alleles in mental retardation patients were 3.6% (ε2), 88.2% (ε3), and 8.2% (ε4). The frequencies in controls were 10.1% (ε2), 73.6% (ε3), and 16.3% (ε4). The frequencies of APOE ε2 and ε4 alleles in mental retardation patients were significant lower than that in controls (p⁄0.05), but the frequency of APOE ε3 allele was higher reversely (p⁄0.01). These results suggest that APOE alleles are associated with mental retardation although the biological role of APOE in pathogenesis of mental retardation is unknown.

아포지단백E (APOE)는 알츠하이머병의 위험 인자로 알려져 있으며, 다운증후군에서는 APOE 대립유전자의 빈도는 정상 인과 차이가 없다는 보고가 있는 반면, 중년의 다운증후군에서는 APOE ε4의 대립유전자가 정상인들보다 낮게 나타난다고 한다. 이 실험에서는 정상 핵형을 지닌 정신지체자에서 APOE 대립유전자의 분포를 조사하였다. 염색체 핵형 분석 결과 정상으로 판명된 55명의 정신지체자와 89명의 정상인을 대상으로 APOE 유전자의 빈도를 조사 하였다. APOE 유전자형은 PCR 방법으로 증폭된 DNA를 HhaI 제한효소로 처리하여 판독하였다. 정신지체자에서 APOE 유전자의 빈도는 3.6% (ε2), 88.2% (ε3) 및 8.2% (ε4)로 나타났으며, 정상인에서는 10.1% (ε2), 73.6% (ε3) 및 16.3% (ε4)로 나타났다. 정신지체자의 APOE ε2와 ε4의 대립유전자는 정상인보다 유의하게 낮게 나타났으며 (p⁄0.05), APOE ε3 대립유전자는 높게 나타났다 (p⁄0.01). 이 실험 결과로 APOE가 정신지체의 병리기전에는 어떤 생물학적 작용을 하는지는 모르지만 APOE 대립유전자의 빈도 는 정신지체와 연관이 있을 것으로 추정된다.