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Micro BCR/ABL 재배열을 가진 비전형적 만성골수성백혈병 1예

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Author(s)
김지혜이원목류남희하정숙전동석김재룡권기영
Keimyung Author(s)
Lee, Won MokRyoo, Nam HeeHa, Jung SookJeon, Dong SeokKim, Jae RyongKwon, Ki Young
Department
Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
Dept. of Internal Medicine (내과학)
Journal Title
Korean Journal of Hematology
Issued Date
2008
Volume
43
Issue
3
Keyword
Atypical CMLMicro BCR/ABLETImatinib
Abstract
Microtype BCR/ABL rearrangement is extremely rare and has been known to be associated with neutrophilic
chronic myeloid leukemia (N-CML). However, there is more to be understood regarding this
phenotype. We report a case of atypical CML that exhibited micro BCR/ABL rearrangement with predominant
thrombocytosis. Our patient showed thrombocytosis (1,464×109/L) and megakaryocytosis in the peripheral
blood and bone marrow. However, neither leukocytosis nor neutrophilia was observed (white
blood cells (WBC), 5.02×109/L neutrophils, 45%). Bone marrow aspirate revealed increased cellularity:
12% basophils, 6% eosinophils, and 9% blasts. The 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2),i(17q) chromosome complement
was observed in 4 of 20 metaphase cells, and standard BCR/ABL fusion signals were observed
in 10% of interphase cells on fluorescence in situ-hybridization (FISH) analysis. Reverse transcriptasepolymerase
chain reaction (RT-PCR) was used to acquire the BCR/ABL fusion transcript, the identity
of which was confirmed via sequence analysis. Hematologic remission was achieved 2 months after imatinib
therapy initiation, and molecular remission was achieved 2 months after hematologic remission.
The patient is currently undergoing regular follow-up visits and is in good health. However, further
long-term follow up is warranted. The incorporation of imatinib into therapeutic strategies may be further
established through the study of more cases of micro BCR/ABL.
Micro BCR/ABL 재배열은 매우 드물게 나타나며
만성호중구성백혈병(N-CML)의 형태적 특징을 보이
는 것으로 알려졌으나 표현형(phenotype)에 대한 이해
가 부족하다. 본 저자들은 micro BCR/ABL 재배열을
보이며 혈소판 증가가 특징적인(1,464×109/L) 비전형
적 CML의 예를 경험하였는데 환자는 내원 당시 말초
혈액의 혈소판 증가가 두드러지며 골수에서 미성숙 거
핵구 증가를 보였다. 그러나 말초의 백혈구나 중성구
의 증가가 없었으며 골수에서 세포 충실도와 골수아구
(9%), 호산구(6%), 호염기구(12%)의 증가가 관찰되었
다. 골수 검체로 시행한 세포 유전학 검사에서 20개의
중기세포 중 4개에서 46,XX,t(9;22)(q34;q11.2)i(17q)
의 핵형이 관찰되었고, FISH 분석에서는 10%의 간기
세포에서 BCR/ABL 융합 신호가 관찰되었다. RT-PCR
에서도 융합 전사체가 관찰되었고 이에 대해 염기서열
분석을 시행하여 micro BCR/ABL 재배열을 확인하였
다. 환자는 imatinib으로 치료를 시작한 후 2개월째 혈
액학적 관해를 얻었고, 그로부터 2개월 후 분자 유전학
적 관해에 도달하였으며 현재까지 안정된 경과를 보이
고 있다. 앞으로 장기간의 추적 관찰이 필요할 것이며
많은 증례자료의 축적을 통하여 micro BCR/ABL 재배
열에서 imatinib을 포함한 치료 방침의 정립이 필요할
것으로 생각한다.
Alternative Title
A Case of Atypical CML with Micro BCR/ABL Rearrangement
Keimyung Author(s)(Kor)
이원목
류남희
하정숙
전동석
김재룡
권기영
Publisher
School of Medicine
Citation
김지혜 et al. (2008). Micro BCR/ABL 재배열을 가진 비전형적 만성골수성백혈병 1예. Korean Journal of Hematology, 43(3), 184–189.
Type
Article
ISSN
1738-7949
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/39970
Appears in Collections:
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