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다운증후군 일과성골수증식성장애에서 GATA1 돌연변이 1예

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Author(s)
하정숙이원목김지혜류남희전동석김재룡김흥식최병규
Keimyung Author(s)
Ha, Jung SookLee, Won MokRyoo, Nam HeeJeon, Dong SeokKim, Jae RyongKim, Heung Sik
Department
Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
Dept. of Pediatrics (소아청소년학)
Journal Title
Korean Journal of Hematology
Issued Date
2008
Volume
43
Issue
1
Keyword
GATA1Down syndromeTransient myeloproliferative disorder
Abstract
Children with Down syndrome (DS) have a higher risk of developing leukemia than do healthy children, and they especially have a higher risk for developing transient myeloproliferative disorder (TMD) or acute megakaryocytic leukemia (AMKL). In recent studies, it has been reported that most of these patients have acquired mutation of the GATA1 gene, which encodes the erythroid/megakaryocytic transcription factor GATA1. GATA1 mutations have not been found in AMKL patients who did not have DS and other hematologic malignancies in DS. Most of the GATA1 mutations in DS-TMD/AMKL are nonsense mutations that are mainly located in exon 2. We observed a nonsense mutation in exon 2 of GATA1 [c.189_190delCA (Tyr63X)] in one case of DS-TMD. The GATA1 mutation has been thought to be an early event in the leukemogenesis of DS-TMD/AMKL and it could be used as a stable molecular marker to assess the treatment response or to monitor for the recurrence of DS-TMD/AMKL.
다운증후군은 정상인보다 백혈병 발생 가능성이 높
으며, 특히 일과성골수증식성장애나 급성거핵구성백
혈병이 흔히 발생하는데 이들 질환 대부분에서 GATA1
돌연변이가 보고되었다. GATA1은 특히 적혈구계와
거핵구계 조혈모세포 분화에 관여하는 전사인자로, 다
운증후군 환아에서 발견되는 GATA1 돌연변이는 N
말단 엑손 2번에 집중되어 발생하며, 다른 혈액학적 질
환이나 다운증후군이 아닌 환자의 급성거핵구성백혈
병에서는 관찰되지 않는다. 본 저자들은 TMD를 보인
다운증후군 환아에서 기존에 보고된 것과 같이
GATA1 유전자 엑손 2번에서 nonsense 돌연변이를 확
인하였다[c.189_190delCA (Tyr63X)]. GATA1 돌연변
이는 다운증후군 환자에서 백혈병 발병 기전에서 필수
적인 초기 이상으로 생각되고 있으며, 일과성골수증식
성장애나 급성거핵구성백혈병 치료 후 관해 판정, 재
발을 모니터링하는 분자유전학적 지표로 이용될 수 있
을 것으로 생각한다.
Alternative Title
GATA1 Mutation in Transient Myeloproliferative Disorder of Down Syndrome
Keimyung Author(s)(Kor)
하정숙
이원목
류남희
전동석
김재룡
김흥식
Publisher
School of Medicine
Citation
하정숙 et al. (2008). 다운증후군 일과성골수증식성장애에서 GATA1 돌연변이 1예. Korean Journal of Hematology, 43(1), 43–47.
Type
Article
ISSN
1738-7949
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/39975
Appears in Collections:
1. School of Medicine (의과대학) > Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
1. School of Medicine (의과대학) > Dept. of Pediatrics (소아청소년학)
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