백혈병환자에서의 세포유전학 검사; 515례에 대한 분석

Abstract

Background : Cytogenetic study is important in prediction of prognosis and evaluation of treatment effect in leukemia. The cytogenetic aberrations of leukemia are nonrandom, but uneven geographic distribution of specific abnormalities have been reported in a few studies. So we analyzed cytogenetic study to find these uneven distribution patterns. Methods : The conventional cytogenetic study was performed for 515 cases with acute and chronic leukemia on initial diagnosis. The results were analysed in each subtypes classified according to FAB criteria. Results : The aberration rate was 62.0% in acute myelogenous leukemia (AML), 72.0% in acute lymphoblastic leukemia (ALL), 92.8% in chronic myelogenous leukemia (CML), 37.5% in chronic lymphocytic leukemia (CLL), 56.9% in myelodysplastic syndrome (MDS) and 36.4% in acute undetermined leukemia. The frequent anomalies were t(8;21)(q22;q22), t(15;17)(q22;q11), -Y, ＋8, ＋21 in AML, t(9;22)(q34;q11), del(6q), ＋8, t(1;19)(q23;p13), ＋21, -20 in ALL, -7/del(7q), ＋8, del(12p), ＋11 in MDS. Philadelphia chromosome was found in 94.8% of CML and ＋22q-, ＋8 was frequent secondary changes. The incidence of t(8;21)(q22;q22) in M2, t(15;17)(q22;q11) in M3, t(9;22)(q34;q11) in ALL and -5/del5q, -7/del7q in MDS were 54.9%, 95.2%, 23.6%, 4.0% and 40.0%, respectively. Conclusion : There were no marked differences in distribution pattern of common aberrations compared to previous reports. But the frequency of some anomalies showed specific findings. The incidence of t(8;21) in M2 subtype and t(9;22)(q34;q11) in ALL were higher in oriental countries including our results than in western countries. The incidence of -5/del(5q) in MDS was lower in oriental countries. These findings suggest the geographic heterogeneity which may give some help to investigate the genetic and environmental influence on the karyology of tumors.

배 경 : 혈액종양의 세포유전학 검사는 진단, 예후 추정, 치료 효과 평가에 중요한 구실을 하며, 매년 새로운 이상이 보고되고 있다. 종양의 종류 및 아형별로 특징적인 이상들 이 나타나나 각각의 이상별 빈도는 보고마다 다양하며, 지 리적으로 특징적인 분포를 보인다. 이에 저자들은 세포유 전학 검사 결과와 이상핵형 분포를 분석하고, 지리적 분포 의 이질성에 해당하는 소견이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 1992년 1월부터 2001년 12월까지 11년간 본원을 방문하여 급,만성 백혈병으로 첫 진단을 받은 515례를 대 상으로, 통상적인 세포유전학 검사를 실시하여, FAB 각 아형별로 이상핵형의 분포를 살펴보았다. 결 과 : 이상핵형은 급성골수성백혈병(AML) 62.0%, 급 성림프구성백혈병(ALL) 72.0%, 만성골수성백혈병(CML) 92.8%, 만성림프구성백혈병(CLL) 37.5%, 골수이형성증 후군(MDS) 56.9%, 미분류 급성백혈병 36.4%에서 관찰되 었고, 흔한 이상은 AML t(8;21)(q22;q22), t(15;17) (q22;q11), -Y, ＋8, ＋21, ALL t(9;22)(q34; q11), del(6q), ＋8, t(1;19)(q23;p13), ＋21, -20, MDS-7/ del(7q), ＋8, del(12p), ＋11순이었다. CML에서는 94.8 %에서 Philadelphia 염색체가 관찰되었으며, 22q-와 ＋8 이 흔한 이차이상이었다. M2에서 t(8;21)(q22;q22)은 54.9%, M3에서 t(15;17)(q22;q11)은 95.2%, ALL에서 t(9;22)(q34;q11)은 23.6%, MDS에서 -5/del5q와 -7/ del7q는 각각 4.0%, 40.0%로 관찰되었다. 결 론 : 각 종양별로 흔한 이상은 이전 보고와 유사하였고, M2에서 t(8;21)(q22;q22)과 ALL의 t(9;22)(q34;q11)의 빈도는 다른 동양국가와 같이 서양에 비해 빈도가 높았고, MDS에서 -5/del(5q)는 오히려 동양에서 낮은 경향을 보였 다. 이러한 지리적 분포의 차이는 종양 발생에 있어 유전적, 환경적 인자가 미치는 영향에 대한 연구에 중요한 자료가 될 수 있을 것으로 생각된다.