진단 딜레마: 반복신경자극검사가 정상인 램버트-이튼근무력증후군

Abstract

It is important for the diagnosis of Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) to confirm the incremental response at high-rate stimulation or after brief exercise in the repetitive nerve stimulation (RNS) test. Therefore, it may be difficult to diagnose LEMS if the RNS test is normal initially. We report a patient with LEMS whose diagnosis was delayed due to normal RNS findings. We believe that anti-P/Q-type voltage-gated calcium channel antibody testing is crucial in the diagnosis of LEMS.

램버트-이튼근무력증후군(Lambert-Eaton myasthenic syndrome, LEMS)은 항P/Q형 전압작동칼슘통로(anti-P/Q-type voltage-gated calcium channels, VGCC)항체가 시냅스이전 신경종말에 작용하여 아세틸콜린 분비를 감소시켜 근쇠약을 유발하는 시냅스이전 신경근접합부질환이다[1]. 진단은 특징적인 전기진단검사 소견과 항P/Q형 VGCC항체검사를 통하여 이루어지지만, 반복신경자극검사에서 자발근수축운동(post-exercise test) 또는 고빈도자극 시 관찰되는 증가반응이 가장 중요한 요소로 간주된다. 항P/Q형 VGCC항체검사는 진단에 보완적인 역할을 하여 전기진단검사를 대체할 수 없는 것으로 알려져 있다[1]. 따라서 초기에 반복신경자극검사가 정상인 경우 LEMS를 진단하는 것은 매우 어려울 수 있다[2]. 본 증례는 정상 반복신경자극검사 소견으로 인해 진단이 늦어진 LEMS 환자를 보고하고 이를 통해 LEMS의 진단에 있어 항VGCC항체검사의 중요성을 되짚어 보려고 한다.