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MTHFR과 연관된 고호모시스테인혈증에 의해 유발된 신경계증상

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Author(s)
Minsung KangJune Woo AhnSohyeon KimHung Youl SeokJin-Sung Park
Keimyung Author(s)
Seok, Hung Youl
Department
Dept. of Neurology (신경과학)
Journal Title
대한신경과학회지
Issued Date
2023
Volume
41
Issue
1
Keyword
Methylenetetrahydrofolate reductaseHomocysteinePolyneuropathiesPsychotic disordersPolymorphism
Abstract
Methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a homocysteine metabolism-related enzyme and defects of MTHFR is a risk factor for hyperhomocysteinemia and related various neurological disease. Among them, 665C>T polymorphism is the most common form. We report a 48 years old man presenting with progressive psychiatric problems along with severe demyelinating polyneuropathy due to homozygous c.665C>T homozygote polymorphism superimposed by compound heterozygous mutation (c.1417C>T, p.Arg473Trp) in the MTHFR gene, without thromboembolic changes.
메틸렌테트라하이드 로폴산염환원효소(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)는 엽산(folic acid)과 메싸이오닌(methionine) 대사에 필수적인 효소로서 MTHFR 유전자가 중요하게 관여된다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 고호모시스테인혈증(hyperhomocysteinemia) 및 엽산대사장애가 생긴다[1]. MTHFR 변이로 고호모시스테인혈증이 발생하고 그 결과로 혈관 및 신경계 독성, 메틸화장애가 생겨 후성(epigenetic) 변성, 엽산대사물 부족으로 인한 신경전달물질 변화 등의 기전을 통해 다양한 기관의 기능장애를 유발하며 이 중 c.655C>T 동형접합변이가 가장 흔한 것으로 알려져 있다[2,3]. 이 변이는 MTHFR의 기능을 정상인의 50-60% 정도로 감소시키는 것으로 알려져 있으며, 10-20%는 변이가 있음에도 불구하고 뚜렷한 신경계증상이 보이지 않는 것으로 알려져 있다[2,4]. MTHFR 유전자에서 이형접합변이 발생 시, 효소기능 저하와 함께 심한 고호모시스테인혈증, 다발신경계질환 및 혈전 발생을 동반한 다양한 신경계증상에 대한 보고가 있다[5]. 저자들은 20대부터 발생한 인지기능장애와 함께 발생한 다양한 신경계이상을 보인 환자에서 MTHFR 유전자의 복합이형접합변이에 의한 고호모시스테인혈증을 진단하였고, 이후 비타민 보충 치료를 통해 호전을 보인 48세 남자를 보고한다.
Alternative Title
Neurological Manifestations of MTHFR-related Hyperhomocysteinemia
Keimyung Author(s)(Kor)
석흥열
Publisher
School of Medicine (의과대학)
Type
Article
ISSN
2288-985X
Source
https://www.jkna.org/journal/view.php?doi=10.17340/jkna.2023.1.13
DOI
10.17340/jkna.2023.1.13
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/44816
Appears in Collections:
1. School of Medicine (의과대학) > Dept. of Neurology (신경과학)
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