선천성 이상의 염색체마이크로어레이 검사 지침(II): 보고 및 해석 지침

Abstract

Chromosomal microarray (CMA) analysis can enhance the quality of clinical care for congenital abnormalities, including prenatal diagnosis. Laboratories must develop a comprehensive understanding of the strengths, weaknesses, and purposes of CMA analysis. Following the part I, which covers general and prenatal practical CMA guidelines for constitutional abnormalities, this part II provides instructions for CMA reporting and interpretation for the constitutional abnormalities. This guideline is primarily designed to address copy number variants (CNVs) interpretation and result reporting, as well as the preparation of result documents.

염색체마이크로어레이(Chromosomal Microarray, CMA) 검사의 활용으로 산전진단을 포함한 선천성 이상에서 임상 진료의 질이 향상될 수 있다. 검사실은 염색체마이크로어레이 검사의 장단점과 목적을 잘 이해해야 하고, 검사의 도입, 변경, 수행 과정에서 플랫폼 검증 및 검사 모든 과정의 질관리에 대한 적절한 계획과 지침 및 문서화된 기록을 가지고 있어야 한다. 해당 part II 지침은 선천성 이상에 대한 일반 및 산전 CMA의 실용 지침을 다루는 part I에 이어, CMA의 결과 보고와 해석에 대한 지침을 제공한다. 이번 지침에서는 복제수변이(copy number variant, CNV)의 변이 해석 및 결과 해석, 결과지 작성에 대한 내용을 소개하고자 한다.