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선천성 이상의 염색체마이크로어레이 검사 지침(I): 일반 및 산전검사 지침

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Author(s)
Chang Ahn SeolJung-Sook HaDong-Joo WonIn-Suk Kim
Keimyung Author(s)
Ha, Jung Sook
Department
Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
Journal Title
Lab Med Online
Issued Date
2023
Volume
13
Issue
3
Keyword
Congenital abnormalitiesDNA copy number variationsMicroarray analysisPrenatal diagnosis
Abstract
Chromosomal microarray (CMA) testing can enhance the quality of clinical care for congenital abnormalities, including prenatal diagnosis. Laboratories require a comprehensive understanding of the strengths, weaknesses, and purposes of CMA testing. They should also have appropriate plans, guidelines, and documented records for platform validation and quality control at all stages of testing. Performing prenatal CMA testing necessitates understanding the features of prenatal specimens, devising a verification process, reporting results, and providing genetic counseling. This guideline aims to establish standard test protocols for conducting CMA tests, ensuring accurate results, and aiding in diagnosing and treating patients.
염색체마이크로어레이 검사의 활용으로 산전진단을 포함한 선천성 이상에서 임상 진료의 질이 향상될 수 있다. 검사실은 염색체마이크로어레이 검사의 장단점과 목적을 잘 이해해야 하고, 검사의 도입, 변경, 수행 과정에서 플랫폼 검증 및 검사 모든 과정의 질관리에 대한 적절한 계획과 지침 및 문서화된 기록을 가지고 있어야 한다. 산전 CMA 검사는 산전검체의 특성을 이해하고, 거기에 부합하는 검증과정, 결과보고, 포괄적 유전상담에 대한 계획이 필요하다. 본 지침은 국내 CMA 검사 수행의 표준 검사 지침을 마련하고, 검사의 오류를 줄여 정확한 검사 및 해석을 제공함으로써 환자의 진단과 치료에 도움이 되고자 한다.
Alternative Title
Practical Guidelines for Chromosomal Microarray Analysis for Constitutional Abnormalities: Part I, General and Prenatal
Keimyung Author(s)(Kor)
하정숙
Publisher
School of Medicine (의과대학)
Type
Article
ISSN
2093-6338
Source
https://labmedonline.org/journal/view.html?uid=496&vmd=Full
DOI
10.47429/lmo.2023.13.3.141
URI
https://kumel.medlib.dsmc.or.kr/handle/2015.oak/45052
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1. School of Medicine (의과대학) > Dept. of Laboratory Medicine (진단검사의학)
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