EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의

Abstract

Epithelial cell adhesion molecule (EpCAM)은 상피세포 접착과 장벽 통합성에 필수적인 막관통 당단백질이다. EPCAM의 생식세포 변이(germline variant)는 선천성 터프팅장증과 린치 증후군과 연관되어 있으나, 그 임상적 의미는 아직 충분히 규명되지 않았다. 이형접합 EPCAM 돌연변이는 확립된 약물 치료법이 없는 중증 선천성 설사 질환인 CTE를 유발하는 반면, EPCAM 3′ 말단 결실은 MSH2의 후성유전적 침묵을 초래하여 불일치 복구 기능을 손상시키고린치 증후군 관련 악성종양에 대한 감수성을 증가시킨다. 인식이 증가했음에도 불구하고, EPCAM 변이는 임상 및 연구 환경에서 여전히 과소평가되고 있으며, 유전자 진단과 위험 평가에서 자주 간과되고 있다. 본 종설은 EPCAM 돌연변이에 대한 현재의 지식을 통합하고, 발암 기전을 명확히 하며, 진단 및 관리의 과제를 제시하는 것을 목표로 한다. 유전자 검사의 발전, 개인 맞춤형 감시 전략, 새로운 치료적 접근법을 검토하여, 유전성 암 증후군에서 위험 예측을 향상시키고 환자 예후를 최적화하기 위한 지속적인 연구의 필요성을 강조한다.