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KUMEL Repository
Browsing "Dept. of Pediatrics (소아청소년학)" by 저자 : Ha, Jung Sook
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발행일
제출일
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오름차순
내림차순
결과 수
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
55
60
65
70
75
80
85
90
95
100
저자 수
All
1
3
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
전체 결과 24건 중 1-24 번을 표시중입니다.
1
Article
15q25.3-qter 부분삼염색체 1예
김도훈
;
이원목
;
류남희
;
et al
2009
2
Article
A Case of Familial Ring Chromosome 21 Mosaicism
박성균
;
김도훈
;
이원목
;
et al
2021
3
Article
A case of inherited type 1 and type 2A von Willebrand disease confirmed by diagnostic exome sequencing
심예지
;
정난이
;
김흥식
;
et al
2018
4
Article
A case of Jacobsen Syndrome Presenting with a Huge Cephalhematoma and Thrombocytopenia after Birth
심예지
;
하정숙
2018
5
Article
A Rare Case of Double Trisomy Mosaicism: 47,XXX/47,XX,+8
하정숙
;
김흥식
2013
6
Article
A sporadic case of Loeys-Dietz syndrome type I with two novel mutations of the TGFBR2 gene
하정숙
;
김여향
2011
7
Article
Autoimmune cytopenia in a Korean pediatric patient with Kabuki syndrome treated with sirolimus
심예지
;
김도훈
;
하정숙
;
et al
2023
8
Article
Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy in a Presymptomatic Infant Using Next-Generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report
심예지
;
하정숙
;
이소영
;
et al
2021
9
Article
Epstein-Barr Virus에 감염된 환아의 골수에서 B세포주(KEB1)의 확립과 특성
김흥식
;
강진무
;
박종욱
;
et al
2004
10
Article
Genetic Confirmation and Identification of Novel Variants for Glanzmann Thrombasthenia and Other Inherited Platelet Function Disorders: A Study by the Korean Pediatric Hematology Oncology Group (KPHOG)
심예지
;
김흥식
;
하정숙
2021
11
Article
Hereditary Spherocytosis Across Four Generations of the Single Family
하정숙
;
전동석
;
김지윤
;
et al
2011
12
Article
identification of novel JAK3 mutations by whole exome sequencing in a korean boy with severe comined immunodeficiency
하정숙
;
심예지
2017
13
Article
Nasal Carriage of Methicillin-resistant Staphylococcus aureus in Healthcare Workers
류남희
;
하정숙
;
류성열
;
et al
2010
14
Article
Prenatal diagnosis of a 7q21.13q22.1 deletion detected using high-resolution microarray
신소진
;
배진곤
;
하정숙
;
et al
2014
15
Article
Sequential strategy for umbilical cord blood transplantation in a Korean Fanconi anemia girl with refractory acute myelomonocytic leukemia and complex karyotype
심예지
;
하정숙
;
도영록
;
et al
2017
16
Article
The Effect of NUDT15, TPMT, APEX1, and ITPA Genetic Variations on Mercaptopurine Treatment of Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia
심예지
;
김도훈
;
정난이
;
et al
2021
17
Article
The First Korean Case Report of Siblings with 12q24.22q24.33 Duplication
하정숙
;
변준철
;
최희정
2024
18
Article
The first Korean case with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing
강석진
;
김준식
;
심예지
;
et al
2018
19
Article
The first Korean case with Floating-Harbor syndrome with a novel SRCAP mutation diagnosed by targeted exome sequencing
강석진
;
심예지
;
김흥식
;
et al
2018
20
Article
Thrombocythemia 1 With THPO Variant (c.13+1G>A) Diagnosed Using Targeted Exome Sequencing: First Case in Korea
정난이
;
김도훈
;
하정숙
;
et al
2020
21
Article
Two Cases of Partial Trisomy 4p and Partial Trisomy 14q
류남희
;
하정숙
;
김여향
;
et al
2013
22
Article
다운증후군 일과성골수증식성장애에서 GATA1 돌연변이 1예
하정숙
;
이원목
;
류남희
;
et al
2008
23
Article
복합 기형이 동반된 2번 염색체 장완 부분결실 1례
김천수
;
이상락
;
김준식
;
et al
2002
24
Article
이하선 침범과 단일염색체(Monosomy) 20이 동반된 소아 급성 림프구성 백혈병 1례
김흥식
;
하정숙
;
전동석
;
et al
2004
1
Anonymous
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